Дети бабочки: болезнь под названием буллезный эпидермолиз

Окружающий мир относится к нам сурово – то и дело ученые обнаруживают в окружающей нас среде очередную порцию еще не изученных вирусов или микроорганизмов, способных нанести здоровью значительный ущерб. Некоторые патологии встречаются достаточно часто, при этом медикам удается найти способы борьбы с ними. Иные заболевания столь редки, что статистика знает лишь единичные случаи их проявления, лекарства же для лечения и вовсе не предвидится. Этот факт ужасает, но еще печальней, когда редкие заболевания, от которых нет спасенья, поражают детей. Одна из такие нечасто встречающихся и устрашающих патологий – болезнь бабочки, или эпидермолиз буллезный.

Причины формирования патологии

Эпидермолиз буллезный – болезнь редкостная, сегодня с ней напрямую сталкивается не так уж много людей. При этом диагностировать наличие патологии у эмбриона невозможно, здесь не срабатывают ни метод УЗИ, ни многочисленные анализы, которые приходится сдавать женщинам в процессе беременности. О том, что ребенок страдает от столь редкой патологии, родители узнают после того, как малыш появляется на свет. Здесь не нужны углубленные исследования и сложные диагностические приемы, поскольку последствия болезни видны невооруженным глазом. Ведь ребенок при появлении на свет вынужденно проходит через узкие родовые материнские пути и патологически хрупкий кожный покров повреждается буквально при каждом движении. В зонах трения появляются пузыри, которые, лопаясь, обнажают поверхность.

Если рассматривать строение нормального кожного покрова, заметна прочная связь между эпидермисом и дермой – то есть, внешним и внутренним слоем. Связующие волокна формируются при взаимодействии белков. Но при наличии эпидермолиза содержания белка в коже недостаточно для образования такой связи, а потому она или вовсе отсутствует, или настолько непрочна, что сцепление между слоями практически неощутимо. Итогом такого нарушения становятся болевые ощущения, дискомфорт при любом касании, явные повреждения кожного покрова в виде пузырей, которые, лопаясь, образуют язвы и шрамы. В силу генетического фактора кожа малыша лишена необходимой защитной функции.

Болезнь ребенок может получить со стороны родителей – впрочем, не исключено и внезапное ее развитие. В остальном же дети, пострадавшие от заболевания бабочки вполне нормальны как эмоционально, так и умственно. Физические показатели за исключением кожи также в норме.

На сегодняшний день специалисты не могут точно определить, какой именно фактор является спусковым крючком для развития данной патологии. Даже если у родителей наблюдается буллезный эпидермолиз, не факт, что ребенок родится с ним.

Осложнения, которые могут возникнуть

Дети, у которых диагностирована болезнь бабочки, могут переживать ее проявления по-разному, здесь влияющим фактором является тип патологии. Врачи говорят о трех степенях патологии, а именно:

• Простой.
• Пограничной.
• Дистрофической.

В первом случае повреждения наблюдаются в поверхностном кожном слое, при пограничных состояниях пузыри формируются между внутренним и внешним слоями, дистрофическая же форма характеризуется образованием повреждений на нижнем слое кожи. Простой эпидермолиз и повреждения дает менее сложные, для их возникновения воздействие на кожный покров должно быть достаточно сильным. После вскрытия пузырей заживление повреждения достаточно эффективное, на месте пузыря остается пигментное пятно, весь процесс не сопровождается воспалительными реакциями. Если заболевание протекает в сложной форме дети зачастую страдают от бесконтактного формирования пузырей. Разрываясь, такие образования долгое время не заживают, что приводит в итоге к появлению рубцов.

При этом сложные формы течения болезни бабочки могут сопровождаться осложнениями:

• Атрофия ногтевых платин вплоть до исчезновения.
• Срастание пальцев.
• Поврежденные слизистые слои.

Дети, у которых наличествуют такого рода повреждения не имеют возможности нормально питаться, поскольку функциональность желудочно-кишечного тракта у них нарушена. Сам же процесс приема пищи сопровождает болевой синдром и зуд. Даже невесомая ткань, прикасаясь к кожному покрову, вызывает дискомфорт. Зарегистрированы случаи, когда повреждения затрагивали практически все участки кожи ребенка-бабочки.

Никакого благоприятного прогноза в данном случае не предвидится – крохи при подобных повреждениях живут не более нескольких месяцев, так как к проявлениям патологии присоединяется инфекция. Очень нечасто дети в подобных случаях отмечают первый день рождения. Еще одно осложнение, которое сопровождает эпидермолиз буллезный – онкология кожного покрова.

Признаки заболевания и диагностика

Обычно основная симптоматика характерна для всех типов болезни бабочки. Среди признаков, встречающихся во всех случаях, отмечают:

• Формирование наполненных жидкостью пузырей спустя примерно полчаса после воздействия на кожный покров. Помимо прикосновений запустить реакцию может и перепад температуры.
• В местах формирования образований возникает зуд.
• На подошвах и ладонях заметно ороговение кожи.
• Наблюдается выпадение волос на голове из-за возникновения в этих зонах пузырей.
• Возникают заболевания полости рта, наблюдается повреждение эмали зубов.
• В результате возникновения пузырей возможно нарушение дыхание, невозможность нормального приема пищи.
• В результате повреждения слизистых поверхностей может ухудшиться зрение.
• Отмечают вздутие в кишечнике, желудке, мочеполовой системе.

Симптомы проявляются достаточно явно, при этом подтверждение диагноза требует проведения дополнительных обследований и анализов. Обычным назначением становится биопсия кожи, при этом материал лучше всего отобрать из образовавшегося недавно пузыря. В соответствии с полученными результатами устанавливают тип патологии и определяют наличие и количество белка в кожном покрове. При диагностике болезни бабочки может потребоваться и анализ ДНК, поскольку необходимо понять, является ли причиной генетический фактор и определить тип наследования.

Возможно ли лечение

Вопрос об эффективном лечении на сегодняшний день остается открытым. Увы, но наиболее действенные меры, которые можно предпринять в данном случае – защита от заражения и препятствование распространению сепсиса. Фармацевтические препараты желательно исключить, поскольку от них при данной патологии больше беды, чем помощи. Иногда возможно использование глюкокортикоидных гормонов, которые помогают сдержать формирование поражений на слизистых слоях и верхнем кожном покрове. Инфекции противостоят при помощи иммуномодуляторов.

Дети-бабочки требуют неусыпного ухода, кожные поверхности следует постоянно обрабатывать дезинфицирующими средствами и накладывать повязки. Обработка предполагает использование антибиотических составов, травяных лекарственных настоек, оливкового масла. Применяют также отвары дубовой коры, череды, аптечной ромашки. К выбору одежды для малыша следует подходить со всей ответственностью – ткани должны быть натуральными и очень мягкими.

Повышенного внимания требует питание малыша. Грудное вскармливание становится необходимостью, дальше переходят на жидкую пищу, при приготовлении которой исключают использование соли и приправ, а также вредных продуктов. После еды для того, чтобы купировать возникновение пузырьков необходимо полоскание полости рта. Достаточно применять кипяченую очищенную воду. При развитии эпидермолиза не исключена анемия, по этой причине контроль состава крови становится необходимостью.